Nowo odkryta rekombinacja DNA w mózgu powiązana z alzheimerem
22 listopada 2018, 13:38W mózgach osób cierpiących na chorobę Alzheimera odkryto rekombinację genetyczną w neuronach, która prowadzi do powstania tysięcy nowych wariantów genu APP. Z opublikowanego w Nature studium po raz pierwszy dowiadujemy się, jak powiązany z alzheimerem gen APP ulega rekombinacji pod wpływem tego samego enzymu, który jest wykorzystywany przez HIV.
Zidentyfikowano ważną przyczynę bólu
15 marca 2009, 23:59Badacze z Uniwersytetu Waszyngtońskiego donoszą o odkryciu genu odpowiedzialnego za rozwój bólu związanego z neuropatią, czyli uszkodzeniem komórek nerwowych. O wydarzeniu poinformowało czasopismo Nature Neuroscience.
Co pomoże na wczesnym etapie alzheimera, zaszkodzi przy bardziej zaawansowanej chorobie
8 stycznia 2019, 16:53Defekty genu TREM2, który jest konieczny do aktywowania mikrogleju, wiążą się z podwyższonym ryzykiem choroby Alzheimera (ChA).
Całkowicie uzdrowione
4 sierpnia 2009, 09:22Badacze z Leeds jako pierwsi zaprezentowali niezbity dowód na istnienie padaczki wywoływanej przez zmutowaną wersję genu Atp1a3. Jak wyjaśnia dr Steve Clapcote, koduje on enzym zwany pompą sodowo-potasową, który reguluje poziom sodu i potasu w neuronach mózgu. Potwierdzono, że nierównowaga tych kationów prowadzi do drgawek (Proceedings of the National Academy of Sciences).
Znaleziono mutacje genów chroniące przed przybieraniem na wadze. Powstanie lek na otyłość?
5 lipca 2021, 08:32Podczas jednych z najszerzej zakrojonych badań dotyczących genetyki otyłości, udało się zidentyfikować rzadkie warianty genetyczne, które chronią przed przybieraniem na wadze. Odkrycia dokonano dzięki sekwencjonowaniu eksomów u ponad 640 000 mieszkańców Meksyku, USA i Wielkiej Brytanii
Czym dog różni się od szpica miniaturowego?
17 października 2006, 13:36Choć trudno w to uwierzyć, psy ras olbrzymich różnią się od swoich małych pobratymców tylko jednym genem.
Mutacja związana z jąkaniem
11 lutego 2010, 12:55Specjaliści z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Schorzeń Komunikacyjnych (NIDCD) wykazali, że jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania u ochotników z Pakistanu, USA i Anglii (New England Journal of Medicine).
Sukces ewolucyjny zawdzięczamy skrobi?
10 września 2007, 08:25Najnowsze badania genetyczne wskazują, że nasz sukces ewolucyjny był, przynajmniej częściowo, zależny od zdolności trawienia pokarmów zawierających skrobię, np. ziemniaków.
Odkryto gen zaburzeń lustrzanych
4 maja 2010, 10:12Odkryto gen, który odpowiada za rzadkie zaburzenie ruchów lustrzanych (ang. mirror movement disorder, MM disorder). Dotknięte nim osoby nie umieją np. zacisnąć prawej dłoni w pięść, by lewa nie zrobiła za chwilę tego samego.
Udana próba terapii genowej dla ludzi
14 maja 2008, 12:40Próba terapii genowej, mającej na celu zastąpienie uszkodzonego genu CLN2 jego poprawną wersją, pozwoliła na znaczne spowolnienie rozwoju objawów choroby neurodegeneracyjnej związanej z obecnością jego nieprawidłowej kopii. Jest to bardzo ważny krok naprzód w rozwoju terapii genowych, a powodzenie próby będzie najprawdopodobniej oznaczało lawinowe uruchomienie analogicznych prób skierowanych na leczenie innych chorób genetycznych.
